2月14日，14歲的小婷（化名）在廣西醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院完成了首針脊髓性肌萎縮癥（SMA）靶向藥注射。第二天，小婷10歲的親弟弟小陽（化名）也完成首針注射。這對在輪椅上長大的姐弟，都患有罕見病——脊髓性肌萎縮癥。經(jīng)過漫長的等待，他們終于用上了曾經(jīng)的“天價藥”，看到了站起來的希望。

姐弟倆先后確診罕見病

事情要從14年前開始說起。

2007年9月，南寧市隆安縣丁當鎮(zhèn)的一個普通家庭迎來了他們的第一個孩子，初為人父的潘先生欣喜萬分。小婷從呱呱落地到翻身、抬頭，一直和別的孩子沒有什么大區(qū)別，直到2歲的時候，潘先生和愛人發(fā)現(xiàn)小婷走路容易跌倒，走路的姿勢也跟其他孩子不同。

▲2月16日下午，醫(yī)護人員與潘先生一家合影留念。南國早報客戶端見習(xí)記者 尹世斌 攝

夫妻倆帶小婷輾轉(zhuǎn)到區(qū)內(nèi)外各大醫(yī)院求醫(yī)，經(jīng)過兩年的曲折求醫(yī)之路，最終在小婷4歲時被診斷為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。

SMA是一種罕見病，據(jù)估算，我國新生兒SMA患者每年新增1200人，存量患者約3萬人。隨著病情的發(fā)展，肌無力可進一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。

確診的那一刻，潘先生和愛人覺得看不到希望了。“那時候，各大醫(yī)院的醫(yī)生都告訴我，無藥可治?！?/p>

更不幸的是，在姐姐確診后不久，她的弟弟小陽出生了，這對父母忐忑不安地給弟弟也進行了基因檢測，結(jié)果讓人絕望——小陽也患上了SMA。下一頁

關(guān)鍵詞： 脊髓性肌萎縮癥 呼吸系統(tǒng) 骨骼系統(tǒng)