6月29日，“聰爾計(jì)劃”專題討論會(huì)在北京召開(kāi)。會(huì)議由中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)主辦，北京安琪爾基因醫(yī)學(xué)科技有限公司承辦，“聰爾計(jì)劃”是中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)與北京安琪爾基因醫(yī)學(xué)科技有限公司共同發(fā)起，聯(lián)合中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、北京友誼醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院等15家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展的耳聾基因檢測(cè)公益項(xiàng)目，旨在明確遺傳性耳聾致病基因，精準(zhǔn)診斷，開(kāi)展遺傳咨詢，推進(jìn)遺傳性耳聾三級(jí)防控體系建設(shè)，降低人口出生缺陷，提升國(guó)民健康水平。

目前人工耳蝸植入術(shù)是雙側(cè)、重度感音神經(jīng)性耳聾患者恢復(fù)聽(tīng)力的標(biāo)準(zhǔn)治療方法，但估計(jì)有3%—7%的人工耳蝸植入者并不能從中獲益。耳聾基因不同類型突變導(dǎo)致了內(nèi)耳病變的差異，同一基因不同突變模式，同樣會(huì)影響人工耳蝸植入后的康復(fù)效果。而人工耳蝸植入手術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的術(shù)前評(píng)估并不包括基因檢測(cè)。

同時(shí)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)亦是遺傳性耳聾三級(jí)防控體系中不可或缺一環(huán)，兼顧安全性、準(zhǔn)確性，對(duì)胎兒基因異常實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的檢測(cè)，降低人口缺陷，讓無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)新技術(shù)逐漸為大眾所認(rèn)可。

本次會(huì)議采用線上線下協(xié)同聯(lián)動(dòng)，邀請(qǐng)了國(guó)內(nèi)多名耳科醫(yī)學(xué)領(lǐng)域知名專家學(xué)者，包括：何漢(中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)會(huì)長(zhǎng))、公澤忠(中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)常務(wù)副理事長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng))、馬芙蓉(中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)理事、第六屆專家指導(dǎo)委員會(huì)主任委員)、朱進(jìn)文(中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)理事、北京安琪爾基因醫(yī)學(xué)科技有限公司董事長(zhǎng))、甄麗霞(中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)執(zhí)行副秘書長(zhǎng))、劉玉和教授(北京友誼醫(yī)院)、劉海紅教授(北京兒童醫(yī)院)、陳曉巍教授(北京協(xié)和醫(yī)院)、袁永一教授(中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院)、謝靜教授(北京友誼醫(yī)院)、梁曉飛博士(獵源醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所總經(jīng)理)、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院耳科主任戴樸教授及中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)理事長(zhǎng)龔樹(shù)生線上參會(huì)。

專家學(xué)者就“聰爾計(jì)劃耳聾基因檢測(cè)公益項(xiàng)目階段總結(jié)”、“人工耳蝸術(shù)前基因檢測(cè)”、“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)”等方向進(jìn)行了深度分享與熱烈探討。

與會(huì)專家學(xué)者對(duì)于在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)、人工耳蝸術(shù)前基因檢測(cè)的應(yīng)用進(jìn)行了前景展望。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)有誤診率低、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)低、可診斷染色體疾病及多種遺傳性疾病的巨大優(yōu)勢(shì)。在高通量基因組測(cè)序的時(shí)代背景下，提前預(yù)知胎兒健康狀況，判斷胎兒是否具有特定疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)具有前瞻性。

人工耳蝸術(shù)前基因檢測(cè)其核心是明確患者病因，精準(zhǔn)治療，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，提升社會(huì)幸福指數(shù)，促進(jìn)社會(huì)和諧發(fā)展。總體目標(biāo)要貼近患者需求，通過(guò)大量信息學(xué)的數(shù)據(jù)收集提高分析能力，引領(lǐng)新技術(shù)的突破發(fā)展，制定統(tǒng)一的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)或指南，同時(shí)關(guān)注檢測(cè)成本的降低，走到基層去，才能普惠患者。

中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)理事、安琪爾基因醫(yī)學(xué)董事長(zhǎng)朱進(jìn)文發(fā)言提到，安琪爾基因醫(yī)學(xué)自2019年?duì)款^發(fā)起“聰爾計(jì)劃”耳聾基因檢測(cè)公益項(xiàng)目起，始終秉承通過(guò)智慧醫(yī)學(xué)的實(shí)踐，為人類健康服務(wù)的價(jià)值觀。安琪爾基因醫(yī)學(xué)的耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品體系中已納入 “人工耳蝸術(shù)前基因檢測(cè)”、“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)”等產(chǎn)品的研發(fā)，未來(lái)有助于為醫(yī)生提供關(guān)于基因診斷、術(shù)前評(píng)估、語(yǔ)言康復(fù)和遺傳咨詢的整體解決方案。

“人工耳蝸術(shù)前基因檢測(cè)”、“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)”具有重要的意義，進(jìn)一步推動(dòng)了耳科醫(yī)學(xué)研究的突破。

耳聾基因診斷對(duì)于人工耳蝸植入效果的預(yù)測(cè)及評(píng)估，將是實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾精準(zhǔn)治療的重要補(bǔ)充，改善對(duì)植入者的選擇，從而降低醫(yī)療費(fèi)用。

促進(jìn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前耳聾基因檢測(cè)新技術(shù)研發(fā)及推廣，實(shí)行早期干預(yù)措施，減少兒童聽(tīng)力障礙發(fā)生，達(dá)到有效預(yù)防兒童出生缺陷的目標(biāo)，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，提升社會(huì)幸福指數(shù)，促進(jìn)社會(huì)和諧發(fā)展。

在此，“聰爾計(jì)劃”公益項(xiàng)目呼吁全社會(huì)愛(ài)心企業(yè)、愛(ài)心人士、慈善機(jī)構(gòu)共同關(guān)心、支持和愛(ài)護(hù)“聰爾計(jì)劃”公益項(xiàng)目的開(kāi)展，使更多的耳聾患者得到早診斷、早防控、早治療，為耳聾患者的下一代做到優(yōu)生優(yōu)育，造福于人類社會(huì)做出貢獻(xiàn)。

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