廣西新聞網(wǎng)-南國(guó)早報(bào)訊（記者 張若凡）2023年2月17日，對(duì)于桂林21歲的大學(xué)生陳言（化名）來說，這個(gè)日子是人生的一個(gè)分界點(diǎn)。作為一名重型地中海貧血患者，在此之前，他的人生只有生存，靠不斷輸血延續(xù)生命。在先進(jìn)的基因治療技術(shù)幫助下，當(dāng)日，他正式脫“貧”，今后可以真正地開始生活了。

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經(jīng)過基因編輯的造血干細(xì)胞回輸?shù)疥愌泽w內(nèi)，狀態(tài)良好的他做出勝利的手勢(shì)。院方供圖

陳言的人生新起點(diǎn)，也讓國(guó)內(nèi)的成人重型地貧患者看到了曙光。

命運(yùn)重?fù)?8個(gè)月男嬰被確診重型地貧

陳言出生8個(gè)月時(shí)，被確診患有重型β地貧，從此開始了靠輸血和祛鐵維持生命的日子。

此前，重型地貧患者只有兩條路：一是終身規(guī)范輸血和祛鐵，但由于血液資源緊缺等諸多原因，會(huì)給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)；二是異基因造血干細(xì)胞移植，這也是唯一能夠根治地貧的方法，但只適用于一小部分有合適干細(xì)胞捐獻(xiàn)者的患者。

陳言沒有找到匹配的造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者，只剩下終身輸血這一條路。這條路很難，血液資源緊缺是地貧家庭的噩夢(mèng)，孩子的身體處于缺血狀態(tài)的時(shí)間越長(zhǎng)，臟器功能受損就越嚴(yán)重。

陳言的父親告訴記者，是醫(yī)生的一句話給了他們信心，“醫(yī)生告訴我，咬牙堅(jiān)持，別放棄，給孩子規(guī)律輸血，等待機(jī)會(huì)，相信醫(yī)學(xué)會(huì)有突破的那一天”。

技術(shù)突破 21年的堅(jiān)持終于迎來曙光

守著“等待機(jī)會(huì)”這個(gè)信念，他們堅(jiān)持了21年。

21歲，在普通人里，正是風(fēng)華正茂的年紀(jì)。然而，在重型地貧患者中，實(shí)屬高齡。

“20年前，我國(guó)很少見到15歲以上的重型地貧患者，現(xiàn)在也幾乎看不到40歲以上的。”廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液內(nèi)科劉容容教授介紹，近十年來，我國(guó)的醫(yī)療政策發(fā)生了很大的變化，從醫(yī)保的支持到藥物可及性，讓很多像陳言一樣的地貧患兒得以依靠規(guī)律輸血和祛鐵而長(zhǎng)大，等待技術(shù)的突破，“現(xiàn)在，他們終于等到了”。

受到輸血次數(shù)多、鐵過載和臟器功能受損時(shí)間長(zhǎng)等因素的影響，成年患者幾乎已喪失了通過造血干細(xì)胞移植脫“貧”的機(jī)會(huì)。近年來，基因治療技術(shù)的誕生，讓這一群體重新看到了根治的希望。

廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液內(nèi)科賴永榕教授介紹，地貧基因治療是采集患者自體造血干細(xì)胞，通過基因編輯技術(shù)，在體外對(duì)有缺陷的造血干細(xì)胞系統(tǒng)進(jìn)行修正，再回輸?shù)交颊唧w內(nèi)，不存在排異風(fēng)險(xiǎn)。因此，對(duì)于成人重型β地貧患者來說，基因治療值得期待。

作為國(guó)內(nèi)地貧基因治療注冊(cè)臨床研究項(xiàng)目基地，該院已經(jīng)啟動(dòng)了基因編輯治療輸血依賴型β地貧1期臨床試驗(yàn)，陳言是該項(xiàng)目的首名成人患者。

基因治療 擺脫輸血依賴正式脫“貧”

2022年12月8日，經(jīng)過基因編輯的造血干細(xì)胞回輸?shù)疥愌缘捏w內(nèi)。此后，他的紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板等指標(biāo)開始趨于正常。2023年2月17日是研究項(xiàng)目預(yù)設(shè)的判斷“脫離輸血依賴”的觀察期限時(shí)間點(diǎn)。經(jīng)過嚴(yán)格評(píng)估，專家組宣告，陳言已擺脫輸血依賴，正式脫“貧”。

“以前，我只是在生存，今后終于可以開始生活了?！标愌耘d奮地告訴記者，他目前正在桂林的一所大學(xué)就讀，接下來將為考研做準(zhǔn)備，全力以赴是對(duì)新生活最大的珍惜。

賴永榕介紹，接下來將有年齡更大的地貧患者入組。研究項(xiàng)目的年齡上限是35歲，有望讓地貧移植領(lǐng)域的“老大難”群體——配型無望的大齡青少年及成人地貧患者受益。

關(guān)鍵詞： 基因治療 造血干細(xì)胞 等待機(jī)會(huì)