新聞眼2月28日是國際罕見病日。過去的一年，對于罕見病群體來說，是充滿期盼的。2022年3月，住桂全國政協(xié)委員杜麗群帶著罕見病“天價藥”藥盒進(jìn)京開兩會，呼吁更多人看到這個小群體；去年的全國兩會上，“加強(qiáng)罕見病用藥保障”寫入了政府工作報告；近日，國家醫(yī)保局公布7種罕見病用藥新增進(jìn)入醫(yī)保目錄，“靈魂砍價”再現(xiàn)……當(dāng)罕見被看見，人們才漸漸察覺，有這么一小群人，他們存在，他們堅持，他們心懷希望，他們熱愛生命。

2022年全國兩會期間，全國政協(xié)委員、南寧市第四人民醫(yī)院護(hù)士長杜麗群把罕見病救命藥的藥盒帶到兩會現(xiàn)場，呼吁更多人關(guān)注這個小群體。會后回到南寧，杜麗群的手機(jī)上陸續(xù)收到“添加好友”的請求，是一個個罕見病患兒的家屬。

(資料圖)

一年來，杜麗群傾聽、收集他們的訴求。今年全國兩會召開在即，杜麗群帶著一年來走訪調(diào)研的收獲，形成了探索推動罕見病患兒康復(fù)資源擴(kuò)容、提升可及性的建議，將繼續(xù)為了“讓罕見被看見”而發(fā)聲。

2022年3月，出發(fā)去北京之前，杜麗群將諾西那生鈉注射液的藥盒放進(jìn)行李箱，這是治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的藥物，已進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，費(fèi)用從近70萬元/針的“天價”降至3.3萬元/針。她希望能拿著這個藥盒，把罕見病群體的聲音帶到全國兩會上，讓更多罕見病患者能夠“病有其醫(yī)、癥有其藥”。

諾西那生鈉注射液是治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的靶向藥。廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院供圖

回到南寧后，陸續(xù)有罕見病患兒的家屬輾轉(zhuǎn)找到杜麗群的聯(lián)系方式。于是，她的手機(jī)上跳出了很多“添加好友”的申請。

通過與這些家庭的交流，杜麗群進(jìn)一步看到了罕見病群體的困境。

“有藥可用的只是很少一部分病種，大部分罕見病患者是沒有治療藥物的。”杜麗群告訴記者，無藥可用的患者只能靠康復(fù)等手段延緩發(fā)病或是緩解癥狀。然而，對這些家庭來說，康復(fù)治療的費(fèi)用和可及性都成問題。

2023年2月17日，杜麗群到馬山縣婦幼保健院調(diào)研，與醫(yī)務(wù)人員、康復(fù)師及患兒和家長座談。受訪者供圖

過去一年，杜麗群接觸到了杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）患兒群體。這種罕見病一般在2~5歲開始發(fā)病，最早表現(xiàn)為腿部肌無力，進(jìn)而失去行走能力，20~30歲時常因呼吸衰竭而死亡。目前國內(nèi)尚無針對性的特效藥物，通常是采取康復(fù)等治療方式延緩病情進(jìn)展。

杜氏肌營養(yǎng)不良癥在罕見病中屬于發(fā)病率較高的病種，因此在廣西有為數(shù)不小的患兒群體。其中一個患兒家庭跟杜麗群取得了聯(lián)系。

這家的孩子現(xiàn)在3歲半，已經(jīng)出現(xiàn)明顯的“鴨步”狀態(tài)，并開始接受康復(fù)治療。這個家庭已經(jīng)算是鄉(xiāng)鎮(zhèn)上條件比較好的了，孩子的父母都有穩(wěn)定工作，爺爺有退休金，奶奶可以專心照顧孩子，可是依然面臨著康復(fù)資源短缺、費(fèi)用高等難題——只有縣里的醫(yī)院有康復(fù)條件，家長必須帶孩子每天往返于縣城和鄉(xiāng)鎮(zhèn)；而且現(xiàn)有的康復(fù)技術(shù)多是針對腦癱等病種的患兒，缺乏適合罕見病的針對性手法；此外，除去相關(guān)救助費(fèi)用，需要家庭自費(fèi)承擔(dān)的部分仍然不輕……

因此，杜麗群今年的提案聚焦罕見病患者的康復(fù)問題，建議探索推動罕見病患兒康復(fù)資源擴(kuò)容、提升可及性等。

2022年3月，杜麗群在全國兩會的聯(lián)組會上發(fā)言。受訪者供圖

去年的全國兩會上，“加強(qiáng)罕見病用藥保障”寫入了政府工作報告。杜麗群告訴記者，這一年來，病友們感到很振奮，覺得有人發(fā)聲、政府重視，未來有盼頭?！昂币姴‰m然罕見，一旦發(fā)生在一個家庭里，就是災(zāi)難性的打擊，需要通過不斷發(fā)聲，讓罕見被看見?！币驗?，每一個小群體都不應(yīng)該被放棄。

關(guān)鍵詞： 杜氏肌營養(yǎng)不良癥 脊髓性肌萎縮癥 添加好友