2月28日是國際罕見病日。當(dāng)天，南寧市多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)舉行多學(xué)科聯(lián)合義診活動(dòng)。有罕見病患兒家長帶著孩子來到現(xiàn)場，呼吁社會(huì)關(guān)注這個(gè)身處困境的小群體。一批符合條件的患者獲得了免費(fèi)的罕見病基因檢測，還有多名罕見病患兒獲得中國紅十字基金會(huì)捐贈(zèng)的免費(fèi)治療藥物。

會(huì)看罕見病的專業(yè)醫(yī)生也罕見

在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的義診現(xiàn)場，一種名叫杜氏肌營養(yǎng)不良的罕見病出現(xiàn)頻率頗高。據(jù)專家介紹，杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的患病率約為每100萬人里有36個(gè)患者。在我國，每年約有400~500例DMD患兒出生，累計(jì)患者約有6.7萬人。

(資料圖片僅供參考)

一名年輕的母親陸女士把患有DMD的3歲兒子帶到了義診現(xiàn)場。陸女士告訴南國早報(bào)客戶端記者，DMD目前沒有特別有效的藥物，只能通過康復(fù)訓(xùn)練來延緩病情進(jìn)展。如果不進(jìn)行任何干預(yù)，患兒八九歲的時(shí)候就會(huì)失去行走能力。

▲一名年輕的母親把患有杜氏肌營養(yǎng)不良的兒子帶到了義診現(xiàn)場。

陸女士的孩子今年3歲，出生后9個(gè)月被確診，兩年多來一直沒有得到規(guī)范的康復(fù)治療，“治療罕見病的醫(yī)生就像罕見病患者一樣罕見?！标懪空f，她和其他患兒家長共同的希望是廣西能有更多專門診治DMD的醫(yī)生和康復(fù)技師，更需要有針對性的康復(fù)評(píng)估系統(tǒng)。因?yàn)椋摬』純旱募I養(yǎng)不良程度不同，現(xiàn)有的康復(fù)師需要接受過專業(yè)的訓(xùn)練才能指導(dǎo)患兒開展康復(fù)訓(xùn)練。

目前，陸女士只能自己跟著網(wǎng)上的教程學(xué)習(xí)DMD患兒的康復(fù)訓(xùn)練，還到北上廣的大醫(yī)院向?qū)I(yè)康復(fù)醫(yī)師學(xué)習(xí)。一邊堅(jiān)持上班，一邊堅(jiān)持給孩子做康復(fù)訓(xùn)練，以陸女士為代表的罕見病患兒家長承受的壓力是常人難以體會(huì)的。再苦再累，他們?nèi)詻]有放棄，堅(jiān)持下去才能看到希望。

阻斷罕見病的發(fā)生同樣重要

當(dāng)天，自治區(qū)婦幼保健院舉行了多學(xué)科聯(lián)合義診，還針對符合條件的患者，免費(fèi)提供了脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查、擴(kuò)展性遺傳病攜帶者篩查、疑難罕見病全外顯子組測序、多種遺傳代謝疾病篩查、罕見α和β地中海貧血基因檢測、罕見病兒童公益基金救助項(xiàng)目咨詢及申請服務(wù)。

▲在自治區(qū)婦幼保健院的義診活動(dòng)上，專家為兒童進(jìn)行身體檢查。

該院遺傳代謝中心實(shí)驗(yàn)室主任羅靜思介紹，相對于罕見病的診治，阻止罕見病的發(fā)生同樣重要。超過70%的罕見病是遺傳因素造成的，可以通過婚檢、孕檢等環(huán)節(jié)，對發(fā)病率較高的罕見病進(jìn)行基因篩查。

對于已經(jīng)出生罕見病患兒的家庭，為了避免再生出同樣疾病的孩子，在生育下一胎時(shí)，可以借助胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，也就是俗稱的第三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎階段就進(jìn)行罕見病基因檢測，從中挑選出不攜帶致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植，從而達(dá)到阻斷罕見病的目的。

一批患兒獲得免費(fèi)贈(zèng)藥

罕見病家庭往往面臨沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。比如小胖威利綜合征、特納綜合征等罕見病患兒需要終身治療，家庭負(fù)擔(dān)很重。當(dāng)天，在廣西醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院，中國紅十字基金會(huì)“成長天使基金”向在該院確診的6名罕見病貧困患兒捐贈(zèng)了半年的免費(fèi)藥物，價(jià)值8.7萬余元。

▲在廣西醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院的義診活動(dòng)上，專家正在解答市民的咨詢。

據(jù)了解，2020年至今，中國紅十字基金會(huì)“成長天使基金”累計(jì)為在該院確診的小胖威利綜合征、特納綜合征等19名罕見病患兒申請并獲得治療所需的生長激素藥品資助，資助金額共計(jì)約25.6萬元。

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關(guān)鍵詞： 杜氏肌營養(yǎng)不良 中國紅十字基金會(huì) 威利綜合征