極目新聞記者 劉迅

日常生活中，很多人都曾受到面部、肢體、咽喉等部位“水腫”困擾，抗過敏藥并不見效。實際上，反復(fù)水腫的背后，很可能是基因突變導(dǎo)致的遺傳性血管性水腫（HAE），這是一種罕見遺傳病。

【資料圖】

4月27日，由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會發(fā)起的“HAE中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項目”武漢站成功啟動。該項目是我國目前第一個HAE治療領(lǐng)域診療能力提升項目，將在全國23家醫(yī)院成立首批規(guī)范化診療中心，從而由點及面、逐步輻射全國，全面推動我國HAE規(guī)范化診療體系建設(shè)，造福更多的HAE患者和家庭。

據(jù)悉，武漢站是該項目全國第一場HAE診療建設(shè)中心醫(yī)院MDT推進會。會議期間，華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院成立湖北省第一家HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心。該院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授表示，該病在國內(nèi)診斷率預(yù)計不足5%，更多潛在患者急需明確診斷，武漢同濟醫(yī)院將聯(lián)合多學(xué)科診療模式，在全省搭建篩查、診療網(wǎng)，讓更多患者受益。

HAE診療建設(shè)中心醫(yī)院MDT推進會現(xiàn)場

湖北首家HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心落戶同濟

將診斷技術(shù)覆蓋至基層醫(yī)院

遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的遺傳性疾病，2018年被納入我國第一批罕見病目錄，喉頭水腫等急性癥狀可危及生命，患者及家庭疾病負(fù)擔(dān)沉重。

近年來，通過國家及社會各界的不斷努力，國內(nèi)HAE診療水平正在逐步提升，但目前國內(nèi)的HAE臨床診療仍存在未被滿足的需求。鑒于此，中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會發(fā)起“HAE中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項目”。4月27日，該項目成功啟動，湖北省第一家HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心在華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院落地。

“據(jù)調(diào)查，中國HAE診斷率預(yù)計不足5%，大家對這個病的認(rèn)知還很不夠?！蔽錆h同濟醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授介紹，遺傳性血管性水腫在全球報道的發(fā)病率是五萬分之一，按此推算，我國應(yīng)有患者2萬至3萬人，但目前已知確診的僅500多人，更多潛在患者急需明確診斷，而在湖北，同濟醫(yī)院過敏反應(yīng)科接診的HAE患者累計30多例，篩查和診斷的工作仍任重道遠。

同濟醫(yī)院罕見病診療中心負(fù)責(zé)人仇麗茹教授回憶，前兩年參加的學(xué)術(shù)會議上，北京一位遺傳性血管性水腫患者的經(jīng)歷讓她觸動很大。這位患者42歲懷了寶寶，一直擔(dān)心孩子會遺傳自己的病，直到孩子水腫發(fā)作，她才知道孩子沒逃過一劫，“如果這位患者能早做基因檢測，其實是可以避免今天的情況?！?/p>

“這就是同濟參與HAE中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項目并成立HAE診療建設(shè)中心的初衷，我們希望在基層醫(yī)療機構(gòu)、患者之間搭起一座‘橋’，將篩查方法、診療經(jīng)驗推廣，讓更多患者受益。”仇麗茹教授表示，以遺傳性血管性水腫為例，我們不再“坐等”患者到同濟來檢查、確診，而是改變模式，通過該中心將疾病篩查以及診療手段向基層醫(yī)療機構(gòu)推廣、覆蓋，培訓(xùn)更多同行，讓“健康把關(guān)人”的基層醫(yī)生在當(dāng)?shù)匕l(fā)現(xiàn)疑似患者時，可以及時做出判斷，把罕見病篩出來、找出來，化被動為主動。

華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院兒童腎臟免疫心臟病科副主任仇麗茹教授

2017年，同濟醫(yī)院開設(shè)國內(nèi)首個罕見病門診；2019年，同濟醫(yī)院成為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)湖北省的牽頭單位。如今，該院再次在罕見病診療上向前一步，在湖北省率先成立HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心并推進多學(xué)科診療模式（MDT）。

仇麗茹教授表示，該中心已開展了過敏反應(yīng)科、皮膚科、消化科、耳鼻喉科、急診科等多學(xué)科專家聯(lián)合會診模式，使患者獲得正規(guī)的診斷，規(guī)范的治療，尤其是避免復(fù)發(fā)，回歸正常生活。這一模式有望成為“湖北樣本”。

這種罕見病看著像過敏

嚴(yán)重時卻可能要人命

為何要建設(shè)HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心？

華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授

武漢同濟醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授給出了答案：它明明是罕見遺傳病，因發(fā)病時癥狀不典型，常被誤認(rèn)為是普通過敏，患者治療走彎路不說，還隨時會有窒息的危險。

回憶起三個月前的一次救治，祝戎飛教授仍心有余悸?；颊?2歲，這幾年身上總莫名水腫，眼睛、嘴巴、手指都有發(fā)作，她以為是過敏，吃了藥也作用不大。在網(wǎng)上看到網(wǎng)友有相似癥狀后，她從外地趕到同濟醫(yī)院就診。沒想到，她在門診時意外發(fā)生了。

當(dāng)時，患者突然感覺呼吸有些費力，癥狀還越來越嚴(yán)重。根據(jù)病史，祝戎飛教授迅速做出判斷：很可能是遺傳性血管性水腫的喉頭急性發(fā)作。但目前來不及確診，當(dāng)務(wù)之急先用藥救命，如果延誤救治，隨時會因喉頭水腫導(dǎo)致窒息、危及生命。

“快，先用急救藥！”該科醫(yī)護立即給患者用上儲備的急救藥，萬幸癥狀很快得到緩解，祝戎飛教授長舒了一口氣。待其穩(wěn)定后再進行基因檢測、溯源病因，最終確診是罕見病——“遺傳性血管性水腫”。

無獨有偶，50歲的汪先生（化姓）也曾被“水腫”折磨了30年，全身各部位都腫過，且水腫次數(shù)越來越頻繁，持續(xù)時間變長，發(fā)作時無法見人。后來，因為牙齒發(fā)炎、腫痛難忍，他的臉腫得變形，汪先生從老家趕到武漢同濟醫(yī)院就診，在門診時逐漸呼吸困難，后突發(fā)心臟驟停，醫(yī)護人員緊急搶救時發(fā)現(xiàn)，他的喉頭水腫嚴(yán)重，引發(fā)了窒息。不幸中的萬幸，事發(fā)時他正在武漢同濟醫(yī)院，很快脫離危險。最終，汪先生也被確診為“遺傳性血管性水腫”。

出現(xiàn)癥狀趕緊去篩查

專家呼吁要引起重視

遺傳性血管性水腫是什么?。?/p>

“它是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由基因突變引起。”祝戎飛教授解釋，主要發(fā)作特征為反復(fù)發(fā)生的局部皮下或黏膜水腫。拔牙、做手術(shù)、被撞擊，甚至情緒激動，都可能會引起發(fā)病。需警惕的是，像上述患者這樣的喉部水腫，進展迅速，非常危險。

據(jù)統(tǒng)計，我國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫，從水腫發(fā)生到窒息的平均時間為4.6小時，其致死率最高可達40%，是遺傳性血管性水腫患者的主要死因之一。

“發(fā)病后癥狀不典型，很容易被誤診。不僅患者不知道自己到底得了什么病，就連很多接診醫(yī)生也不知道還有遺傳性血管性水腫這個罕見病。疾病不同，治療方案及用藥效果可能天差地別?！弊Ｈ诛w教授介紹。

可以說，幾乎所有遺傳性血管性水腫患者都走過彎路。據(jù)調(diào)查很多人跑去急診科、皮膚科、消化內(nèi)科等，從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年。有些患者面部、四肢水腫，被診斷為皮膚過敏；有些患者出現(xiàn)胃腸道水腫，引發(fā)嚴(yán)重腹痛，被誤認(rèn)為是闌尾炎、胰腺炎等腹部急癥，甚至曾有患者因此做外科手術(shù)開腹探查，結(jié)果卻找不到病灶。

延遲診斷的確會增加致命風(fēng)險。祝戎飛教授曬出一組數(shù)據(jù)，如果HAE患者治療不當(dāng)，平均壽命只有40歲，如果診斷明確并進行規(guī)范治療，平均壽命可達72歲，兩者相差懸殊。同時，祝戎飛教授強調(diào)，發(fā)生反復(fù)發(fā)作的莫名其妙的水腫，千萬不要大意，這可能是一種“致命的水腫”。下一次水腫發(fā)作可能會發(fā)生在喉頭，從發(fā)病到窒息最快僅僅10分鐘。

仇麗茹教授提醒，不是所有的罕見病都要花高價才能確診，也不是都無藥可治。以遺傳性血管性水腫為例，可在二級醫(yī)療機構(gòu)做血常規(guī)檢查進行初篩，一旦“補體C4”指標(biāo)下降，就應(yīng)考慮接受實驗室檢查血清蛋白質(zhì)“C1-INH”指標(biāo)，以最終確診。如果突然出現(xiàn)毫無征兆地反復(fù)水腫并伴有不明原因的腹痛，或者反復(fù)發(fā)生莫名其妙的水腫且家庭成員也發(fā)生過同樣情況，就應(yīng)多加警惕，盡快去醫(yī)院就診。

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